A abordagem dimensional do transtorno de espectro autista: redefinindo as bases de compreensão e intervenção psiquiátrica

The dimensional approach to autism spectrum disorder: redefining the bases of psychiatric understanding and intervention

El enfoque dimensional del trastorno del espectro autista: redefiniendo las bases de la comprensión e intervención psiquiátrica

1. Marilena Corrêa de Mello

Filiação dos autores:

1 [Médica, Unidade Básica Saúde da Família, UBSF-30 Vicente Pallotti, Secretaria de Estado da Saúde do Amazonas, Manaus, AM, Brasil]

2 [Médico, Supervisor Programa Mais Médicos, Secretaria de Estado da Saúde do Amazonas, Manaus, AM, Brasil]

3 [Médico Psiquiatra, Professor de Psiquiatria, Universidade Federal do Amazonas, UFAM, Preceptor da Residência Médica em Psiquiatria, UFAM, e Universidade Nilton Lins, Manaus, AM, Brasil].

Editor-chefe responsável pelo artigo: César Augusto Trinta Weber

Contribuição dos autores segundo a Taxonomia CRediT: Mello MC [1,13], Sarquis JRV [14], Pereira PG [14]

Conflito de interesses: declaram não haver.

Fonte de financiamento: não se aplica.

Parecer CEP: não se aplica.

Recebido em: 01/09/2025 | Aprovado em: 17/12/2025 | Publicado em: 24/12/2025

Como citar: Mello MC, Sarquis JRV, Pereira PG. A abordagem dimensional do transtorno de espectro autista: redefinindo as bases de compreensão e intervenção psiquiátrica. Debates em Psiquiatr. https://doi.org/10.25118/2763-9037.2025.v15.1500

Resumo

Introdução: Limitações dos critérios diagnósticos classificatórios sobre o transtorno de espectro autista (TEA) impulsionaram a revisão das bases de conhecimento e compreensão do neurodesenvolvimento, a partir de uma perspectiva dimensional. Objetivo: Investigar a contribuição da abordagem dimensional do TEA para o desenvolvimento de modelos transdiagnósticos que possibilitem uma intervenção psiquiátrica mais integrada, personalizada e coerente com a complexidade dos perfis clínicos. Método: Revisão narrativa de literatura baseada no rastreio de artigos científicos disponíveis nas bases de dados PubMed, SciElo, LILACS e Google Acadêmico, com abordagem teórica, conceitual, ou apresentando dados empíricos obtidos em investigações e aplicação de modelos diagnósticos sobre TEA. Discussão e resultados: A abordagem dimensional supera limitações do modelo categorial, ao articular neurodiversidade, variabilidade individual e modelos contemporâneos como HiTOP e RDoC. Essa integração amplia a compreensão clínica do TEA e favorece intervenções mais sensíveis às diferenças funcionais e contextuais. Conclusão: A compreensão dimensional do TEA amplia a capacidade de intervenção psiquiátrica e de atenção personalizada, fortalecendo as bases diagnósticas e possibilitando respostas mais eficazes e ajustadas às necessidades e singularidades de cada indivíduo.

Palavras-chave: transtorno de espectro autista, neurodesenvolvimento, abordagem dimensional, transdiagnóstico, TEA.

Abstract

Introduction: Limitations of the diagnostic criteria for autism spectrum disorder (ASD) have led to a review of the knowledge bases and understanding of neurodevelopment from a dimensional perspective. Objective: To investigate the contribution of the dimensional approach to ASD to the development of transdiagnostic models that enable a more integrated, personalized and coherent psychiatric intervention with the complexity of clinical profiles. Method: Narrative literature review based on the screening of scientific articles available in the PubMed, SciElo, LILACS, and Google Scholar databases, including theoretical and conceptual approaches as well as empirical data from investigations and the application of diagnostic models related to ASD. Discussion and results: The dimensional approach overcomes limitations of the categorical model by integrating neurodiversity, individual variability, and contemporary frameworks such as HiTOP and RDoC. This integration enhances the clinical understanding of ASD and supports interventions that are more sensitive to functional and contextual differences. Conclusion: A dimensional understanding of ASD enhances the capacity for psychiatric intervention and personalized care, strengthening diagnostic foundations and enabling more effective responses tailored to the needs and unique characteristics of each individual.

Keywords: autism spectrum disorder, neurodevelopment, dimensional approach, transdiagnostic, ASD.

Resumen

Introducción: Las limitaciones de los criterios diagnósticos del trastorno del espectro autista (TEA) han llevado a una revisión de las bases de conocimiento y la comprensión del neurodesarrollo desde una perspectiva dimensional. Objetivo: Investigar la contribución del enfoque dimensional del TEA al desarrollo de modelos transdiagnósticos que permitan una intervención psiquiátrica más integrada, personalizada y coherente con la complejidad de los perfiles clínicos. Método: Revisión narrativa de la literatura basada en el rastreo de artículos científicos disponibles en las bases de datos PubMed, SciElo, LILACS y Google Académico, que incluye enfoques teóricos y conceptuales, así como datos empíricos provenientes de investigaciones y de la aplicación de modelos diagnósticos sobre el TEA. Discusión y resultados: El enfoque dimensional supera las limitaciones del modelo categorial al articular la neurodiversidad, la variabilidad individual y marcos contemporáneos como HiTOP y RDoC. Esta integración amplía la comprensión clínica del TEA y favorece intervenciones más sensibles a las diferencias funcionales y contextuales. Conclusión: La comprensión dimensional del TEA amplía la capacidad de intervención psiquiátrica y de atención personalizada, fortaleciendo las bases diagnósticas y posibilitando respuestas más eficaces y ajustadas a las necesidades y singularidades de cada individuo.

Palabras clave: trastorno del espectro autista, neurodesarrollo, enfoque dimensional, transdiagnóstico,TEA.

Introdução

O termo “transtornos do espectro do autismo” (TEA) é utilizado para designar uma variedade de sinais e sintomas que servem de parâmetro para definir diversas síndromes de neurodesenvolvimento, dentre os quais destacam-se: habilidades sociais diminuídas, comunicação verbal e não verbal empobrecidas ou limitadas, comportamentos recorrentes ou significativamente restritos que afetam a capacidade de responder a solicitações escolares, laborais ou em outras áreas .

Existem variações comportamentais, remetendo à necessidade de uma distinção enquanto como condição limítrofe (também denominada autismo atípico ou subliminar), que podem ser consideradas formas leves por não se enquadrarem rigidamente no conjunto de sintomas que definem os transtornos de espectro autista propriamente ditos .

Diante da complexidade e variabilidade de sintomas ou sinais de expressão que podem ser relacionados aos TEA, uma questão central se apresenta na busca da compreensão desses transtornos: correspondem a expressões passíveis de serem rigorosamente confirmadas a partir de critérios diagnósticos binários (positivo ou negativo em relação à sua ocorrência/manifestação), ou é possível entende-las a partir de outros olhares com base na superação desse viés interpretativo fechado.

Partindo da segunda perspectiva, observa-se uma tendência de revisão do modelo formal baseado na dicotomização dos diagnósticos, tendo como fundamento novas possibilidades, teóricas e práticas. A abordagem dimensional é um dos modelos desenvolvidos nessa busca de uma compreensão mais abrangente dos TEA com base na ideia de que as diferenças no neurodesenvolvimento não podem ser consideradas patológicas, mas variações naturais que demandam uma atenção individual, através de planos de intervenção adaptados e congruentes com as necessidades específicas de cada indivíduo.

Com base nessas questões, definiu-se como objetivo deste trabalho investigar a contribuição da abordagem dimensional do TEA para o desenvolvimento de modelos transdiagnósticos que possibilitem uma intervenção psiquiátrica mais integrada, personalizada e coerente com a complexidade dos perfis clínicos.

 

Método

O presente estudo adota um delineamento narrativo, apropriado à análise de temas complexos em psiquiatria, de modo a integrar e contextualizar os múltiplos fatores que têm sido descritos e investigados no contexto da sua relação com a TEA. Esse método permite uma leitura crítica e interpretativa dos diferentes achados e conclusões, possibilitando levantar convergências teóricas, lacunas de conhecimento e implicações clínicas relevantes para a prática psiquiátrica.

A etapa de levantamento e seleção do material foi realizada por meio do rastreio de publicações nas bases de dados PubMed, SciElo, LILACS e Google Acadêmico, por intermédio dos descritores padronizados em saúde [DeCS]: “transtorno de espectro autista”, “neurodesenvolvimento” “diagnóstico diferencial”, “avaliação psicológica”, nas línguas portuguesa e inglesa, combinados com palavras-chave livres, como “abordagem dimensional”, “transdiagnóstico” e outras, de acordo com os operadores booleanos AND e OR.

A busca foi realizada entre maio e setembro de 2025, abrangendo publicações no período de 2017 a 2025, porém também foram incluídos estudos anteriores a esse intervalo, por serem considerados relevantes em termos de pertinência conceitual, contribuição para a discussão do tema e aprofundamento teórico do estudo, assegurando a necessária amplitude e consistência da revisão.

Para assegurar o foco nas publicações com efetiva contribuição para a abordagem do tema, foram selecionados artigos indexados em revistas de elevado padrão acadêmico e qualidade editorial, publicados até o dia 30 de setembro de 2025.

Resultados

Foram inicialmente recuperados 4.278 artigos. Depois do filtro, tendo como critérios de inclusão, pesquisas publicadas nas línguas portuguesa e inglesa, artigos disponibilizados na íntegra, relatos de caso, estudos transversais e prospectivos, pesquisas epidemiológicas e qualitativas, e como critérios de exclusão pesquisas publicadas em outras línguas, publicações que não atendiam aos objetivos da pesquisa, não acessáveis na íntegra ou duplicadas, monografias ou trabalhos de conclusão de curso, foram selecionadas 46 publicações [Quadro 2].

A seleção dos estudos foi conduzida por dois revisores que realizaram a triagem de forma independente, seguida da avaliação integral dos textos potencialmente relevantes. Discordâncias entre os revisores foram resolvidas por meio de discussão consensual, e, quando necessário, com a consulta à autora para decisão final.

Para estudos empíricos, foram analisados aspectos como clareza dos objetivos, adequação do delineamento, coerência entre métodos e resultados, descrição dos procedimentos de amostragem, controle de vieses e solidez das interpretações. Nos estudos teóricos e de revisão, foram considerados a consistência argumentativa, a atualidade das fontes, a abrangência temática e a explicitação das bases conceituais.

Além do rastreio nas bases de dados, foi realizada busca manual nas listas de referências dos artigos identificados como centrais para o tema, com o objetivo de localizar estudos adicionais não recuperados na pesquisa eletrônica [Figura 1].

Em função do caráter narrativo da pesquisa, adotou-se o check list SANRA para assegurar maior rigor metodológico e objetividade do processo de seleção e análise das fontes.

Foi realizada a leitura integral das publicações, avaliando-se os objetivos do estudo, a metodologia empregada, a coerência interna, a qualidade das evidências apresentadas e a objetividade dos resultados obtidos. Esse procedimento permitiu realizar uma análise crítica e sistemática da revisão, assegurando a confiabilidade das conclusões da pesquisa.

Dos 46 estudos incluídos, emergiram quatro eixos centrais: 1. genética e ambiente; 2. marcadores neurobiológicos; 3. modelos transdiagnósticos (como HiTOP e RDoC); e 4. perspectivas de neurodesenvolvimento e neurodiversidade. Esses grupos temáticos organizaram a síntese dos resultados e se alinham diretamente ao objetivo da revisão de compreender o autismo em uma perspectiva dimensional.

Discussão

Complexidade na compreensão dos transtornos do espectro autista

Diversas linhas de investigação, clínicas, experimentais e laboratoriais, têm buscado explicar a grande heterogeneidade observada nos transtornos do espectro autista (TEA). Entretanto, modelos diagnósticos tradicionais, baseados em categorias rígidas e em uma lógica de confirmação sintomatológica, têm mostrado limites importantes na prática clínica. Esse enquadramento, por vezes sustentado por uma forma de cientificismo reducionista, tende a associar comportamentos a constructos internos presumidos, levando à interpretação de que determinados sinais seriam suficientes para “fechar” o diagnóstico. Paradigmas decorrentes do desenvolvimento do conhecimento científico influenciam e definem a construção de modelos interpretativos da realidade . Todavia, isso também pode resultar em leituras excessivamente rígidas, que não acompanham a complexidade dos fenômenos clínicos.

Com relação aos transtornos do espectro autista, a psiquiatria tem utilizado, como em outros casos de distúrbios de neurodesenvolvimento, padrões interpretativos sob a forma de rotulação psiquiátrica , com o intuito de estabelecer procedimentos ou técnicas de assistência e cuidado. Embora o instrumental de avaliação e definição do percurso do atendimento psiquiátrico tenham referências num conjunto previamente definido de sintomas, trata-se de um referencial arbitrário, de confiabilidade limitada e muitas vezes com desfecho pouco satisfatório em termos de resposta às necessidades específicas de cada paciente.

Nesse contexto, a utilização de sistemas formais de diagnóstico apresenta contradições e inconsistências, por exemplo, um paciente pode receber mais de um diagnóstico, e os diagnósticos de dois psiquiatras podem ser totalmente diferentes , como resultado da dificuldade de se abordar a complexidade da dinâmica existencial e manifestações comportamentais a partir de parâmetros fechados e restritos.

Os diagnósticos refletem uma abordagem tecnicista que busca interpretar manifestações psíquicas e comportamentais com base em análises lógico-compreensivas e evidências observáveis. Essa perspectiva é reforçada pela tentativa de vincular sintomas a substratos genéticos e biomarcadores específicos, embora estudos indiquem que tais correlações têm poder preditivo limitado. Além disso, a elevada co-ocorrência e a heterogeneidade dos quadros revelam uma variabilidade que não pode ser adequadamente capturada por categorias rígidas e isoladas.

Síndromes neurogenéticas como Down e X Frágil estão associadas a maior probabilidade de autismo, mas ainda é difícil definir sua prevalência nesses grupos, pois os instrumentos diagnósticos não captam com precisão as diferenças individuais de desenvolvimento e prognóstico .

Evidências sugerem que o autismo não possui um fenótipo específico, pois frequentemente coexiste com condições como deficiência intelectual e epilepsia, indicando bases genéticas compartilhadas; assim, o TEA não é uma entidade única, mas uma manifestação comportamental ligada a diversos distúrbios genéticos e genômicos .

A dificuldade diagnóstica decorre da ampla variabilidade fenotípica das influências genéticas, que podem ir de mutações altamente penetrantes a formas poligênicas complexas, marcadas por múltiplas interações entre genes e entre genes e ambiente . Riscos moderados e altos ao desenvolvimento da doença têm sido associados a mais de 1000 genes, mas não há evidencias de prevalência de uma expressão gênica .

Muitos casos não sindrômicos sugerem forte participação de fatores ambientais: idade parental avançada, complicações gestacionais e perinatais, uso de certos fármacos, aspectos nutricionais (como ácido fólico, ferro, vitamina D e ácidos graxos) e condições metabólicas maternas, incluindo diabetes, hipertensão e ganho de peso excessivo na gestação .

Estudos sugerem que fatores ambientais podem responder por até metade dos casos de autismo, incluindo uso de drogas na gestação, exposição a metais tóxicos, produtos químicos e poluentes, que podem alterar o sistema endócrino e afetar processos de neurotransmissão . Os efeitos do estresse oxidativo, especialmente associados a metais pesados, também são reportados.

Foi relatado um risco aumentado para o desenvolvimento de transtornos de espectro autista, proporcional à elevação dos níveis de ozônio, monóxido de carbono, dióxido de nitrogênio e dióxido de enxofre na atmosfera, e ao tempo de exposição a essas substâncias .

Exposição a agrotóxicos são particularmente estudados como um provável fator contribuinte para o aumento da ocorrência de casos de autismo , embora o aumento do número de casos diagnosticados possa estar relacionado à maior precisão dos critérios de confirmação e à ampliação do acesso aos serviços de saúde, com a identificação precoce dos transtornos .

O aumento de espécies reativas de oxigênio e processos neuroinflamatórios, responsáveis pela ativação microglial e astrocítica, é um indicador identificado em muitos autistas , tendo como possíveis causas a exposição a pesticidas, ocasionando um aumento da produção do fator de necrose tumoral α (TNF-α) .

Em autistas também foi observado um nível aumentado de citocinas pró-inflamatórias (TNF-alfa, IL-6 e GM-CSF), citocina Th1 (IFN-gama) e quimiocina (IL-8) em comparação com outros indivíduos em estudo .

Autistas também apresentam condições clínicas específicas (comorbidades), como deficiência intelectual, dificuldades motoras e de sono, convulsões, alterações gastrointestinais, condições neurológicas (como epilepsia e enxaqueca) e distúrbios alérgicos, as quais impactam o comportamento e tornam essencial uma avaliação abrangente para orientar intervenções personalizadas .

Observou-se aumento anormal do volume cerebral em cerca de 20% das pessoas autistas, mas sem correlação estrutural claramente definida com o TEA . Embora moléculas de adesão celular pareçam influenciar o desenvolvimento do autismo por afetarem a função sináptica, ainda não se compreende como essas alterações se traduzem diretamente em dificuldades de comunicação e sociabilidade .

A multifatorialidade do TEA exige a expansão de evidências empíricas por meio de estudos populacionais robustos, que possam esclarecer como mutações hereditárias, fatores ambientais e não ambientais interagem e contribuem para as diversas formas de expressão do transtorno. Os marcadores de neurodesenvolvimento têm se mostrado úteis como ferramentas auxiliares, permitindo identificar risco aumentado e antecipar o diagnóstico por meio de técnicas como EEG e espectroscopia de infravermelho próximo. Esses métodos ampliam a compreensão do funcionamento cerebral e cognitivo da criança e contribuem para prognósticos mais precisos .

A compreensão do TEA como um fenômeno de etiologia multifatorial traz implicações importantes para a prática psiquiátrica, pois evidencia que os critérios diagnósticos formais, baseados em categorias fixas, são insuficientes para orientar intervenções clínicas mais precisas e individualizadas.

No contexto brasileiro e latino-americano, a discussão sobre modelos diagnósticos do TEA precisa considerar as particularidades dos sistemas públicos de saúde e da organização dos serviços especializados.

No Brasil, políticas como a Rede de Atenção Psicossocial (RAPS) e diretrizes nacionais para o cuidado de pessoas com TEA avançaram na garantia de acesso, mas ainda enfrentam desafios significativos de implementação, especialmente no que diz respeito à detecção precoce, à formação profissional e à integração entre atenção primária, serviços especializados e dispositivos educacionais.

A falta de equipes multiprofissionais, a sobrecarga dos serviços e a heterogeneidade na aplicação de protocolos diagnósticos resultam em práticas marcadamente categóricas, muitas vezes desconectadas das abordagens dimensionais emergentes. Assim, compreender as potencialidades e limitações desses modelos não é apenas uma discussão teórica, mas uma necessidade concreta para qualificar o cuidado em sistemas públicos caracterizados por desigualdades regionais, recursos limitados e forte demanda clínica.

Nesse cenário, esta revisão busca responder a três questões centrais: Como a abordagem dimensional pode aprimorar a detecção precoce das manifestações do espectro autista? De que maneira modelos transdiagnósticos contribuem para a formulação de planos terapêuticos mais personalizados e responsivos ao contexto? Quais lacunas conceituais e empíricas ainda limitam a integração plena dessas abordagens na prática clínica?

Limitações da classificação do DSM-V e o viés dos diagnósticos binários

Os sistemas de classificação em saúde mental, o Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM V – Revisado) e a Classificação Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde (CID), inserem o transtorno de espectro autista na categoria mais ampla de “transtornos do neurodesenvolvimento”. Embora sejam instrumentos úteis para o diagnóstico e intervenção clínica, facilitando a orientação do tratamento, trata-se de abordagens que apresentam sérias limitações ao sobreporem sintomas que deveriam ser considerados separadamente em razão da heterogeneidade de manifestações no que se refere a variações nas expressões das funções cerebrais individuais .

O emprego do termo “espectro” trouxe novas contribuições para melhor identificação do autismo ultrapassando as limitações da sua caracterização como psicose infantil, mas isso também pode resultar em uma generalização compreensiva, no sentido de se incluir numa mesma classificação situações que envolvem outras expressões relacionadas ao neurodesenvolvimento, além de implicar numa simplificação reducionista que impede a compreensão dos fatores causais em sua heterogeneidade, para o devido encaminhamento e resposta no âmbito do atendimento conforme aos diferentes percursos do desenvolvimento do autista .

As limitações inerentes aos citados sistemas classificatórios não se coadunam com a constatação de que existe uma distribuição de características ao longo de um continuum e, portanto, há uma variabilidade no que se refere às formas de expressão e comprometimentos no funcionamento específico que demandam abordagens diagnósticas de maior alcance e detalhamento no que tange às características de cada indivíduo, para viabilizar estratégias de intervenção personalizadas .

Com relação aos critérios utilizados pelo DSM-5-TR e a CID-11 para o TEA, o primeiro tem marcadamente enfoque clínico nos aspectos patológicos relativos ao funcionamento cerebral, arrolando um número específico de sintomas observáveis, com a respectiva descrição dos níveis de gravidade e graus de suporte, enquanto que o segundo, também considerando padrões repetitivos de comportamentos, interesses ou atividades, e dificuldades de interação social, se orienta para questões de saúde pública e inadequações das respostas do indivíduo no contexto das demandas ambientais .

Os sistemas classificatórios atuais, incluindo a CID-11, ainda falham em captar a ampla heterogeneidade do TEA, pois não consideram suficientemente diferenças individuais - como sexo/gênero, variações de linguagem, adaptação ambiental e comorbidades. Na CID-11, a falta de critérios claros sobre quantidade de sintomas e a dificuldade em distinguir o autismo de condições com manifestações semelhantes reduzem sua utilidade clínica. Além disso, a ênfase limitada no comportamento observável e nas particularidades do neurodesenvolvimento negligencia os contextos sociais que moldam as manifestações, comprometendo a precisão diagnóstica e favorecendo falsos positivos e classificações inadequadas .

A unificação dos subtipos no DSM-5 sob o rótulo “TEA” simplificou excessivamente a ampla variabilidade clínica antes reconhecida, transformando um fenômeno multidimensional em categorias rígidas de gravidade. Embora o termo “espectro” implique continuidade, sua aplicação prática reduz nuances importantes, favorece diagnósticos imprecisos e pode patologizar variações naturais do neurodesenvolvimento. Dessa forma, parte-se de uma lógica classificatória que desconsidera a heterogeneidade real dos perfis autísticos e reforça estigmas ao tratar manifestações distintas como se fossem homogêneas, em prejuízo do planejamento terapêutica e da eficácia das intervenções clínicas .

A tentativa de superar essas limitações motivou o desenvolvimento de novas abordagens, com o intuito de aprimorar a diferenciação clínica, seja por meio da criação de subgrupos, ou pela utilização de amostras populacionais significativas , contudo não obtiveram resultados satisfatórios.

Um problema decorrente do emprego de um conjunto fixo de critérios diagnósticos, diz respeito ao viés de gênero no diagnóstico do autismo. Embora não existam evidências conclusivas sobre marcadores genéticos capazes de explicar as diferenças entre homens e mulheres no diagnóstico de TEA, reconhece-se que fatores biológicos podem atuar de forma distinta entre os sexos, incluindo possíveis mecanismos protetores relacionados a hormônios ou fatores imunológicos . Ainda assim, esses elementos não operam de maneira isolada, uma vez que fatores ambientais também podem influenciar o neurodesenvolvimento. Por isso, é essencial distinguir diferenças biológicas, associadas ao sexo, de diferenças de gênero, moldadas por aspectos culturais, para maior precisão diagnóstica.

Apesar dessa complexidade, a pesquisa e a prática clínica têm se concentrado majoritariamente em indivíduos do sexo masculino, reforçando padrões diagnósticos baseados em apresentações mais típicas observadas em meninos. Tal enfoque é sustentado por dados epidemiológicos que sugerem maior prevalência masculina, mas que frequentemente desconsideram manifestações mais sutis em meninas, como interesses restritos menos evidentes ou comportamentos atípicos discretos. Esse viés contribui para o subdiagnóstico ou para diagnósticos tardios em meninas, limitando a compreensão das formas diversas pelas quais o TEA pode se expressar .

Os principais instrumentos diagnósticos, como ADI-R, ADOS, CARS e QA, foram desenvolvidos com base em perfis masculinos e carecem de sensibilidade para identificar manifestações sutis do TEA em meninas, o que reduz a abrangência das avaliações e contribui para que muitos perfis femininos permaneçam não reconhecidos devido à baixa sensibilidade dessas ferramentas .

Em síntese, os instrumentos atuais tendem a reproduzir vieses que dificultam a identificação do TEA em mulheres e meninas, indicando a necessidade de abordagens diagnósticas mais sensíveis e menos influenciadas por referências tradicionais centradas na prevalência masculina .

Superando o reducionismo diagnóstico através de uma abordagem integral das singularidades clínicas

Diante das limitações do diagnóstico padronizado, as abordagens dimensionais e transdiagnósticas surgem como alternativas promissoras, ao reconhecer a complexidade dos perfis individuais e propor um olhar mais integrado entre conhecimento científico, prática clínica e a experiência das próprias pessoas avaliadas.

Nesse sentido, metodologias baseadas em necessidades funcionais, em vez de diagnósticos formais estritos, permitem ampliar a representatividade dos perfis avaliados, oferecendo bases mais consistentes para orientar trajetórias de cuidado alinhadas à singularidade e à heterogeneidade das necessidades de suporte.

Um estudo exemplar recrutou 800 crianças com dificuldades diversas, sem exigir diagnóstico prévio, formando uma amostra heterogênea composta por participantes com TDAH, autismo, outros transtornos e também sem diagnóstico. Por meio de análise fatorial latente, foram identificadas três dimensões funcionais – processamento fonológico, funções executivas e velocidade de processamento – que se correlacionaram a desempenhos específicos, como leitura e matemática. Essa abordagem revelou uma compreensão mais detalhada e realista das necessidades individuais, ao partir das diferenças concretas das crianças em vez de categorias diagnósticas prévias .

Os resultados proporcionaram uma compreensão mais precisa das necessidades individuais, por meio da identificação das dimensões funcionais que refletiam melhor a diversidade real entre essas crianças. Essa abordagem, orientada pelas singularidades observadas, e não por categorias prévias, permitiu interpretações mais adequadas e favoreceu o desenvolvimento de cuidados individualizados mais bem calibrados.

Uma prática clínica mais alinhada à realidade exige abandonar modelos categóricos rígidos e adotar uma perspectiva transdiagnóstica e dimensional, na qual o conhecimento emerge de um processo contínuo e sensível à diversidade das manifestações individuais. Dessa forma, o TEA deixa de ser uma categoria fixa e passa a ser compreendido dentro de um continuum de habilidades e dificuldades, moldado por múltiplos fatores biológicos, sociais e psicológicos.

Características como rigidez, dificuldade de adaptação e interesses específicos refletem variações do funcionamento humano e não traços exclusivos do autismo, o que faz com que muitos indivíduos não se encaixem claramente nos critérios tradicionais. Quando essas manifestações subclínicas são ignoradas, suas necessidades específicas deixam de ser reconhecidas. As comorbidades, por exemplo, ampliam a complexidade do quadro clínico, obscurecendo ou modificando sintomas e aumentando o risco de diagnósticos equivocados ou tardios .

A ênfase excessiva no diagnóstico pode impedir a compreensão das necessidades reais, especialmente em casos limítrofes, onde traços autísticos sutis não satisfazem plenamente os critérios formais. Uma abordagem transdiagnóstica e alinhada à neurodiversidade permite identificar demandas específicas (como apoio social, sensorial e emocional), mesmo sem um diagnóstico fechado. Assim, dificuldades leves de interação, fala ou comportamentos repetitivos, além de possíveis perdas de habilidades em crianças pequenas, podem ser reconhecidas e acompanhadas precocemente, garantindo intervenções ajustadas e mais eficazes ao desenvolvimento individual, evitando diagnósticos tardios, comuns em casos de desempenho aparentemente adequado em linguagem, atenção ou cognição .

Um instrumento auxiliar para esse propósito é o modelo big five de personalidade, que permite compreender a diversidade e singularidade comportamental, avaliando traços centrais da personalidade: extroversão, conscienciosidade, abertura à experiência, neuroticismo e amabilidade, possibilitando diagnósticos diferenciais em expressões autísticas mais sutis envolvendo transtornos de personalidade eventualmente subjacentes .

Em um estudo visando identificar se déficits de empatia em pessoas com Transtorno do Espectro Autista, sem deficiência intelectual, poderiam ser correlacionados a outras características que não a empatia, como traços de personalidade, envolvendo 28 adultos com TEA sem deficiência intelectual e um grupo de controle de 24 adultos sem TEA, constatou-se que déficits de empatia parecem estar mais ligados a dificuldades cognitivas de perspectiva do que à ausência de sentimentos. Traços de personalidade, como introversão, também poderiam explicar essas dificuldades, sem implicar em uma falta de empatia afetiva .

Os traços de personalidade também ajudam a identificar casos limítrofes de TEA, especialmente quando há camuflagem (uso de estratégias para ocultar dificuldades sociais que identificam perfil neurotípico). Essas estratégias, comuns em pessoas com TEA de alto funcionamento, podem mascarar sinais sutis e levar a diagnósticos imprecisos ou tardios .

Uma abordagem dimensional, aliada à análise de traços de personalidade, pode orientar intervenções mais precisas e condizentes com a realidade de pessoas com TEA, nesses casos em que o diagnóstico é retardado devido às estratégias de adaptação social que mascaram os sinais clínicos.

Ainda no âmbito das novas vias de pesquisa e compreensão do autismo a partir da ótica da abordagem dimensional, destaca-se a iniciativa da investigação empírica dos transtornos mentais através do Projeto RdoC (Research Domain Criteria), desenvolvido pelo Instituto Nacional de Saúde Mental (National Institute of Mental Health’s) dos Estados Unidos. O estudo do TEA e TDAH explora comorbidades e heterogeneidades sem recorrer a categorias diagnósticas tradicionais, organizando dados em domínios funcionais (como comportamento, cognição, genética e circuitos neurais), correlacionando-os aos processos sociais e sistemas cognitivos .

O modelo busca integrar diferentes níveis de informação (genética, neurobiologia, comportamento e sintomas clínicos), organizando-os em dimensões hierárquicas que vão do mais amplo ao mais específico. Em vez de classificar TEA e TDAH em categorias fixas, o sistema cruza dados de fenotipagem com descrições sintomáticas contínuas, permitindo identificar tanto fatores compartilhados entre os transtornos quanto aspectos exclusivos de cada um.

Nesse contexto, a abordagem dimensional possibilita construir uma estrutura teórica (e, por conseguinte, melhorar a eficácia da intervenção psiquiátrica) sobre o autismo, combinando dados sobre características comportamentais num contexto amplo, tendo também como referência um detalhamento de sua manifestação no contexto familiar e da população como um todo.

Outra contribuição importante para uma abordagem transdiagnóstica, refere-se ao modelo dimensional da Taxonomia Hierárquica da Psicopatologia (Hierarchical Taxonomy of Psychopathology – HiTOP), consistindo em organizar sintomas em níveis hierárquicos, desde traços específicos até fatores amplos que abrangem diversas condições do neurodesenvolvimento. Inclui o fator geral da psicopatologia (“p fator)”, que representa uma tendência geral a desenvolver múltiplas disfunções psicológicas .

Nesse modelo, são empregados padrões empíricos e métodos estatísticos para delimitar melhor a sintomatologia individual e situá-la dentro da variabilidade populacional, permitindo relacionar as suas expressões funcionais com outras condições do neurodesenvolvimento, em um espectro mais amplo do funcionamento cerebral .

Ao validar padrões empíricos e agrupar variações neurofuncionais em hierarquias, o referido modelo aprimora a compreensão da diversidade individual e supera limitações das categorias diagnósticas, tratando comorbidades como intersecções naturais. Com base em métodos matemáticos, torna possível detalhar singularidades clínicas e aproximar a prática diagnóstica de uma abordagem transdiagnóstica alinhada à neurodiversidade .

A abordagem dimensional conecta-se também à teoria do desenvolvimento transacional, a qual concebe o neurodesenvolvimento como um processo contínuo moldado por interações entre fatores biológicos e ambientais. Embora os diagnósticos categóricos continuem úteis para intervenções e pesquisas, é necessário ir além deles, integrando fatores intrapessoais e interpessoais para compreender como as funções cerebrais emergem das relações e do contexto ao longo do tempo. Estudos longitudinais com irmãos mais novos indicam padrões atípicos de conectividade neural, processamento sensorial e atenção, mas sem a identificação de um elemento isolado – um fator genético isolado – capaz de explicar o quadro .

Por outro lado, estudos prospectivos que utilizam marcadores neurológicos precoces mostram-se promissores dentro da abordagem dimensional, ao identificar diferenças sutis no início da vida que podem se relacionar a futuras variações de habilidades ou dificuldades associadas ao autismo .

A avaliação da atividade cerebral frontal por EEG integra a pesquisa de marcadores neurológicos como uma técnica preditiva do neurodesenvolvimento, capaz de identificar, ainda na primeira infância, padrões atípicos que podem se relacionar a dificuldades futuras associadas ao autismo. Por abordar dimensões funcionais do cérebro ao longo do desenvolvimento, essa metodologia oferece indicadores objetivos sobre mecanismos neurobiológicos que também podem aparecer em outras expressões neurocomportamentais, permitindo diferenciá-las não como patologias isoladas, mas como variações dentro de um continuum da neurodiversidade e do funcionamento cerebral humano .

Também alinhada à abordagem dimensional, a teoria do desenvolvimento transacional se destaca como uma possibilidade de intervenção precoce, tendo o propósito de modificar o contexto da interação entre a criança e o ambiente, para observar de que forma isso influencia o seu desenvolvimento . Permite explicar por que apenas algumas pessoas expressam clinicamente o autismo, entendendo-o como um continuum de variações neurocomportamentais, não uma condição binária. Reconhece também a plasticidade dessas características, e o papel decisivo do ambiente, que pode transformar a trajetória do desenvolvimento por meio do ajuste das experiências subjetivas envolvendo a promoção de interações e aprendizagens mais adequadas.

Em síntese, ao abandonar a rigidez da categorização entre desenvolvimento típico e atípico, com o reconhecimento da neurodiversidade como parte natural das variações humanas, passa-se a compreender que as diferenças não implicam menor funcionalidade, nem limitam a possibilidade de uma vida plena e significativa .

Mensagens-chave para o clínico na abordagem dimensional e transdiagnóstica do autismo

Para orientar o clínico na integração dos pressupostos e propostas da abordagem dimensional e transdiagnóstica ao trabalho cotidiano, apresenta-se a seguir [Quadro 1] um conjunto sintetizado de mensagens-chave, destacando-se mudanças práticas relevantes, pontos de atenção e controvérsias ainda presentes na literatura.

Limitações do estudo

Embora esta revisão tenha buscado oferecer uma análise abrangente sobre a abordagem dimensional do TEA, integrando abordagens conceituais/teóricas e relatos de evidências clínicas, com revisão narrativa esta pesquisa apresenta limitações a serem consideradas.

Apesar da seleção dos artigos tenha contemplado diferentes desenhos de pesquisa, períodos e diferentes perspectivas teóricas, possibilitando ampliar as bases de discussão do tema, a heterogeneidade dos estudos, e consequente variabilidade da metodologia utilizada por cada um, pode limitar a consistência das conclusões gerais.

A despeito do esforço de abarcar a literatura mais recente, e a inclusão de publicações mais antigas contendo dados ou análises de valor para o artigo, a revisão pode ter excluído materiais relevantes que não foram indexados ou publicados e idiomas distintos do português e do inglês, dando margem para um viés de seleção.

Tendo por base dados secundários, sem a inclusão de análises empíricas originais, a pesquisa não oferece critérios objetivos para demonstrar a aplicabilidade dos modelos dimensionais na prática clínica, embora tenha apresentado sugestões, as quais também necessitam de comprovação através de experiências e dados sistemáticos quanto à eficácia e alinhamento com as propostas da abordagem dimensional e transdiagnóstica.

Além disso, uma vez que a abordagem dimensional e transdiagnóstica ainda se encontra em desenvolvimento e debate, existem limitações conceituais e experimentais no âmbito da operacionalização clínica, o que remete à necessidade da ampliação das investigações empíricas e integração das aplicações práticas no campo psiquiátrico.

Com base na discussão apresentada, algumas recomendações práticas para a clínica podem ser definidas. Destaca-se a importância de utilizar instrumentos padronizados, que permitam avaliar corretamente as diferentes dimensões do funcionamento humano, não apenas presença/ausência de sintomas.

Pode-se citar o Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2) observação estruturada de comportamentos sociais e comunicativos . Embora não tenha sido criado para abordagem dimensional, os escores contínuos por domínios permitem podem auxiliar na comparação de níveis de comprometimento funcional, no mapeamento de perfis individuais ao longo do espectro e para integrar dados com outros instrumentos dimensionais, como o SRS-2, o qual determina o nível de dificuldades sociais consideradas em diferentes contextos, e o Child Behavior Checklist (CBCL) , que permite uma avaliação dimensional de comportamentos adaptados e problemas emocionais.

Complementarmente, pode-se recorrer a instrumentos cognitivo-comportamentais, como testes de atenção, de flexibilidade cognitiva, das funções executivas, que fornecem dados importantes sobre o funcionamento individual.

Avaliações contextuais, em escolas, no domicílio ou em espaços comunitários, podem servir para a observação e registro de expressões comportamentais naturais, subsidiando o processo de construção de conhecimento e adaptação da prática através de eventuais adaptações dos instrumentos para melhor apreensão da realidade e alinhamento do planejamento da intervenção superando a dicotomia teoria/prática.

No lócus hospitalar, as consultas de psicologia ou psiquiatria permitirão estabelecer, em integração com as atividades desenvolvidas em outros contextos, elementos significativos em termos de conhecimento e aproximação com a diversidade de expressões autísticas, possibilitando definir novas bases de diagnóstico, acompanhamento e planejamento de intervenções, paralelamente às atividades desenvolvidas em outros contextos.

A pesquisa e serviços de saúde pública também são essenciais para o desenvolvimento de estudos longitudinais ou para estabelecer programas de intervenção, possibilitando validar o modelo dimensional em larga escala, auxiliando no refinamento dos modelos clínicos e no fortalecimento da abordagem transdiagnóstica como parte essencial da atenção às pessoas com TEA.

Aspectos éticos

Por ser uma revisão narrativa, baseada exclusivamente em fontes secundárias e sem coleta de dados primários, não se aplica a exigência de submissão ao Comitê de Ética em Pesquisa, conforme regulamentação da CNS/CONEP.

Conclusões

A abordagem dimensional incorpora novas vias interpretativas e compreensivas, que se afastam da perspectiva centrada na categorização do autismo como entidade patológica discreta, o que significa que a sua proposta é superar as limitações do paradigma discursivo, tanto quanto metodológico, sobre o qual foi definido um instrumento normativo rígido para diagnóstico e suas derivações no plano da intervenção clínica.

A compreensão do autismo enquanto diversidade de expressões num espectro contínuo, com diferentes graus de manifestações, que variam entre as pessoas, representa um avanço na busca da compreensão da singularidade do indivíduo enquanto propósito central da Psiquiatria, cujas características devem ser o ponto de partida para qualquer diagnóstico e propósito de intervenção. Reconhecer e estudar a diversidade, enquanto referência para uma abordagem dimensional e transdiagnóstica, é uma nova possibilidade para a maior aproximação entre a prática psiquiátrica e o conhecimento de questões subjacentes às múltiplas dimensões do funcionamento humano. Para isso, porém, ainda é necessária a integração entre teoria e prática, subsidiada com dados empíricos robustos que permitam corroborar a aplicabilidade clinica do modelo dimensional e a sua contribuição para o alinhamento das demandas personalizadas ao instrumental clinico.

Debates em Psiquiatria, Rio de Janeiro. 2025