Transtorno do espectro autista em paciente com mosaicismo genético: relato de caso

Autores

  • Ana Sofia Pontes Trillo Universidade de Santo Amaro, São Paulo, SP.
  • Mariana Gianola Arruda Universidade de Santo Amaro, São Paulo, SP.
  • Camila Fernandes Bonifácio Jubara Universidade de Santo Amaro, São Paulo, SP.
  • Isabela Mosconi Caldas Universidade de Santo Amaro, São Paulo, SP.
  • Sonia Maria Motta Palma Universidade de Santo Amaro, São Paulo, SP.

DOI:

https://doi.org/10.25118/2236-918X-7-5-5

Palavras-chave:

Autismo, mosaicismo, cromossomos

Resumo

O presente relato descreve o caso de um paciente com transtorno do espectro autista (TEA) associado ao mosaicismo genético 46XY, uma condição rara e pouco relatada. Os autores descrevem a evolução do paciente e discutem a literatura sobre anomalias cromossômicas associadas ao TEA. Conclui-se enfatizando que a avaliação clínica de cada caso de TEA deveria contemplar sempre aspectos neurológicos, psiquiátricos e genéticos.

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Referências

American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5). Arlington: American Psychiatric Publishing; 2013.

Coutinho JVSC, Bosso RM do V. Autismo e genética: uma revisão de literatura [Internet]. Rev Cient ITPAC. 2015;8. [cited 2016 Aug 26]. www. itpac.br/arquivos/Revista/76/Artigo_4.pdf

Saffen D. The genetic architecture of autism spectrum disorders (ASDs) and the potential importance of common regulatory genetic variants. Sci China Life Sci. 2015;58:968-75.

Paulo Jd, Andrade JG, Santos AP, Gil-da-Silva-Lopes VL, Guerra-Júnior G, Maciel-Guerra AT. [The use of FISH on buccal smear to investigate mosaicism with a 45,X cell line: study on healthy men and patients with disorders of sex development]. Arq Bras Endocrinol Metabol. 2014;58:328-34.

Rybakowski F, Chojnicka I, Dziechciarz P, Horvath A, Janas-Kozik M, Jeziorek A, et al. The role of genetic factors and pre – and perinatal influences in the etiology of autism spectrum disorders – indications for genetic referral. Psychiatr Pol. 2016;50:543-54.

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Publicado

2017-10-31

Como Citar

1.
Trillo ASP, Arruda MG, Jubara CFB, Caldas IM, Palma SMM. Transtorno do espectro autista em paciente com mosaicismo genético: relato de caso. Debates em Psiquiatria [Internet]. 31º de outubro de 2017 [citado 18º de abril de 2024];7(5):38-41. Disponível em: https://revistardp.org.br/revista/article/view/80

Edição

Seção

Relato de Caso

Plaudit

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