Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro asociado con síntomas psiquiátricos de inicio tardío
DOI:
https://doi.org/10.25118/2763-9037.2022.v12.386Palabras clave:
neurodegeneración, acumulación de hierro en el cerebro, NBIA, PKAN2Resumen
Introducción: La neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (NBIA) es un grupo heterogéneo de trastornos genéticos raros que conducen a la acumulación de hierro en los núcleos basales, lo que conduce a numerosos trastornos neurológicos. Esta enfermedad se ha asociado a muchos genes, siendo el PKAN2 el más común. El tratamiento sigue siendo mayoritariamente sintomático y se recomienda el abordaje basado en un equipo multidisciplinar. Informe de un caso: El caso presentado es de un varón de 67 años con acumulación de hierro bilateralmente en los globos pálidos y que presenta delirio desde hace 8 meses, así como disfunción visoespacial y ejecutiva y alteraciones conductuales. La resonancia magnética del paciente mostró anomalías y el signo del "ojo del tigre". Además, el tratamiento de elección fue la administración de medicamentos antipsicóticos atípicos, que controlaron parcialmente el estado de la paciente. Discusión: La localización más recurrente de la acumulación de hierro en el cerebro es en los ganglios basales y se relaciona principalmente con mutaciones en la pantotenato quinasa 2 (PKAN2), lo que conlleva manifestaciones psiquiátricas de progresión insidiosa y puede inferirse cuando se encuentra el signo del "ojo del tigre" en una resonancia magnética. Conclusión: El paciente fue diagnosticado de trastorno psicótico de inicio tardío, déficit cognitivo leve y síndrome parkisoniano. No se realizaron pruebas genéticas para diagnosticar la etiología. Por lo tanto, el caso se considera un NBIA de causa desconocida con características atípicas y probable mutación ligada a PANK2.
Descargas
Métricas
Citas
Ebrahimi-Fakhari D. Autophagy and neurodegeneration - genetic findings in SENDA syndrome, a subtype of neurodegeneration with brain iron accumulation, provide a novel link. Mov. Disord. 2013;28 (8):1050. https://doi.org/10.1002/mds.25563 - PMid:23939684
Schneider SA, Dusek P, Hardy J, Westenberger A, Jankovic J, Bhatia KP. Genetics and Pathophysiology of Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA). Curr Neuropharmacol. 2013;11 (1): 59-79. https://doi.org/10.2174/1570159X11311010009 PMid:23814539
Gregory A, Hayflick S. Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Disorders Overview. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, editors. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121988/
Gregory A, Hayflick S. Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Disorders Overview. 2013 Feb 28 [Updated 2019 Oct 21]. In: Adam MP, Mirzaa GM, c GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/
Hogarth P, Kurian MA, Gregory A, Csányi B, Zagustin T, Kmiec T, Wood F, Klucken A, Scalise N, Sofia F, Klopstock T, Zorzi G, Nardocci N, Hayflick SJ. Consensus clinical management guideline for pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) Mol Genet Metab. 2017;120(3):278-287. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2016.11.004 PMid:28034613
Labrada-Aguilera PE, Guach-Hevia DA, Almira-Gómez CR, González-Lago DA. Type 1 neurodegeneration with brain iron accumulation: a case report. J Med Case Rep. 2022;3;16(1):217. https://doi.org/10.1186/s13256-022-03430-7 PMid:35655240 PMCid:PMC9164527
Mallikarjunaiah HS, Agrawal K, Aaron P. Hallervorden-Spatz disease: a rare case report. Int J Physioth Res. 2013;03:107-109. https://www.ijmhr.org/ijpr_articles_vol1_03/319.pdf
Attademo L, Paolini E, Bernardini F, Quartesan R, Moretti P. Adult-Onset Case of Undiagnosed Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation with Psychotic Symptoms. Case Reports in Psychiatry. 2014. https://doi.org/10.1155/2014/742042 - PMid:24963432 - PMCid:PMC4054610
McNeill A, Birchall D, Hayflick SJ, Gregory A, Schenk JF, Zimmerman EA, Shang H, Miyajima H, Chinnery PF. T2* and FSE MRI distinguishes four subtypes of neurodegeneration with brain iron accumulation. Neurology. 2008;70(18):1614-1619. https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000310985.40011.d6 PMid:18443312 - PMCid:PMC2706154
Di Filippo M, Créhalet H, Samson-Bouma ME, Bonnet V, Aggerbeck LP, Rabès JP, Gottrand F, Luc G, Bozon D, Sassolas A. Molecular and functional analysis of two new MTTP gene mutations in an atypical case of abetalipoproteinemia. J Lipid Res. 2012;53(3):548-555. https://doi.org/10.1194/jlr.M020024 - PMid:22236406 PMCid:PMC3276478
HABIB M. Athymhormia and Disorders of Motivation in Basal Ganglia Disease. The Journal of Neuropsychiatry and Clinical Neurosciences. 2004;16(4):509-524. https://doi.org/10.1176/jnp.16.4.509 - PMid:15616180
Evans A, Looi JCL, Jung HH, Danek A, Walker RH, Velakoulis D. The neuropsychiatry of neuroacanthocytosis syndromes. Neuroscience and Biobehavioral Reviews. 2011;35(5): 1275-1283. https://doi.org/10.1016/j.neubiorev.2011.01.001 - PMid:21237198
Danek A, Jung HH, Melone MAB, Rampoldi L, Broccoli V, Walker RH. Neuroacanthocytosis: new developments in a neglected group of a dementing disorders. Journal of the Neurological Sciences. 2005;229:171-186. https://doi.org/10.1016/j.jns.2004.11.024 - PMid:15760637
Oliveira JRM, Oliveira MF. Familial idiopathic basal ganglia calcification: rediscovering an old challenge in organic psychiatric disorders. Rev. Bras. Psiquiatr. 2013;35(3):219-220. https://doi.org/10.1590/1516-4446-2012-1066 PMid:24142081
Mufaddel AA, Al-Hassani GA. Familial idiopathic basal ganglia calcification (Fahr's disease). Neurosciences (Riyadh). 2014;19(3): 171-177. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4727649/
FARAGE L, Castro MAP, Macedo TAA, Assis MC, Souza LP, Freitas LO. Síndrome de Hallervorden Spatz: achados na ressonância magnética. Relato de caso. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2004;62(3a):730-732. https://doi.org/10.1590/S0004-282X2004000400031 - PMid:15334240
Nassif D, Pereira JS, Spitz M, Capitao C, Faria A. Neurodegeneration with brain iron accumulation: a case report. Dement Neuropsychol. 2016;10(2):160-164. https://doi.org/10.1590/S1980-5764-2016DN1002014 PMid:29213449 PMCid:PMC5642409
Descargas
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2022 Júlio César Claudino dos Santos, Luiza Sarsur Ribeiro, Rafaella Iughetti da Costa, Eduardo Bordignon Peccin, Paulo Andre Pera Grabowski
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial 4.0.
Debates em Psiquiatria permite que el (los) autor (es) mantenga(n) sus derechos de autor sin restricciones. Permite al (los) autor (es) conservar sus derechos de publicación sin restricciones. Los autores deben garantizar que el artículo es un trabajo original sin fabricación, fraude o plagio; no infringe ningún derecho de autor o derecho de propiedad de terceros. Los autores también deben garantizar que cada uno atendió a los requisitos de autoría conforme a la recomendación del ICMJE y entienden que, si el artículo o parte de él es fallido o fraudulento, cada autor comparte la responsabilidad.
Reconocimiento-NoComercial 4.0 internacional (CC BY-NC 4.0) - Debates em Psiquiatria es regida por la licencia CC-BY-NC
Usted es libre de:
- Compartir — copiar y redistribuir el material en cualquier medio o formato
- Adaptar — remezclar, transformar y crear a partir del material
El licenciador no puede revocar estas libertades mientras cumpla con los términos de la licencia. Bajo las condiciones siguientes:
- Reconocimiento — Debe reconocer adecuadamente la autoría, proporcionar un enlace a la licencia e indicar si se han realizado cambios<. Puede hacerlo de cualquier manera razonable, pero no de una manera que sugiera que tiene el apoyo del licenciador o lo recibe por el uso que hace.
- NoComercial — No puede utilizar el material para una finalidad comercial.
No hay restricciones adicionales — No puede aplicar términos legales o medidas tecnológicas que legalmente restrinjan realizar aquello que la licencia permite.
