Neurodegeneração com acúmulo de ferro no cérebro associada a sintomas psiquiátricos de início tardio

Autores

  • Júlio César Claudino dos Santos Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, São Paulo, SP, Brasil https://orcid.org/0000-0001-6543-481X
  • Luiza Sarsur Ribeiro Pontíficia Universidade Católica de Minas Gerais, PUC, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brasil https://orcid.org/0000-0001-7403-1932
  • Rafaella Iughetti da Costa Centro Universitário Christus, Unichristus, Fortaleza, CE, Brasil. https://orcid.org/0000-0001-8723-7892
  • Eduardo Bordignon Peccin Centro de Estudos José de Barros Falcão, CEJBF, Porto Alegre, RS, Brasil https://orcid.org/0000-0002-2927-4449
  • Paulo Andre Pera Grabowski Preceptor do Serviço de Psiquiatria do Hospital San Julian, Curitiba, PR, Brasil.

DOI:

https://doi.org/10.25118/2763-9037.2022.v12.386

Palavras-chave:

acúmulo de ferro no cérebro, NBIA, PKAN2

Resumo

Introdução: A neurodegeneração com acúmulo de ferro cerebral (NBIA) é um grupo heterogêneo de doenças genéticas raras que levam ao acúmulo de ferro nos gânglios da base, levando a inúmeras desordens neurológicas. Esta doença tem sido associada a muitos genes, sendo o PKAN2 o mais comum. O tratamento continua a ser maioritariamente sintomático e recomenda-se a abordagem baseada numa equipa multidisciplinar. Relato do caso: O caso apresentado é de um homem de 67 anos com acúmulo bilateral de ferro no globo pálido e delirium há 8 meses, além de disfunção visuoespacial e executiva e distúrbios comportamentais. A ressonância magnética do paciente mostrou anormalidades e o sinal "olho de tigre". Além disso, o tratamento de escolha foi a administração de antipsicóticos atípicos, que controlavam parcialmente o quadro do paciente. Discussão: A localização mais recorrente do acúmulo de ferro no cérebro é nos gânglios da base e está relacionada principalmente a mutações na pantotenato quinase 2 (PKAN2), que leva a manifestações psiquiátricas de progressão insidiosa e pode ser inferida quando o sinal é encontrado. o "olho do tigre" em uma ressonância magnética. Conclusão: O paciente foi diagnosticado com transtorno psicótico de início tardio, déficit cognitivo leve e síndrome parkisoniana. Não foram realizados testes genéticos para diagnosticar a etiologia. Portanto, o caso é considerado um NBIA de causa desconhecida com características atípicas e provável mutação ligada a PANK2.

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Biografia do Autor

Júlio César Claudino dos Santos, Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, São Paulo, SP, Brasil

Luiza Sarsur Ribeiro, Pontíficia Universidade Católica de Minas Gerais, PUC, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brasil

Rafaella Iughetti da Costa, Centro Universitário Christus, Unichristus, Fortaleza, CE, Brasil.

Eduardo Bordignon Peccin, Centro de Estudos José de Barros Falcão, CEJBF, Porto Alegre, RS, Brasil

Paulo Andre Pera Grabowski, Preceptor do Serviço de Psiquiatria do Hospital San Julian, Curitiba, PR, Brasil.

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Publicado

2022-08-13

Como Citar

1.
Santos JCC dos, Ribeiro LS, Costa RI da, Peccin EB, Grabowski PAP. Neurodegeneração com acúmulo de ferro no cérebro associada a sintomas psiquiátricos de início tardio. Debates em Psiquiatria [Internet]. 13º de agosto de 2022 [citado 29º de março de 2024];12:1-11. Disponível em: https://revistardp.org.br/revista/article/view/386

Edição

Seção

Relato de Caso

Plaudit

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