Neurodegeneração com acúmulo de ferro no cérebro associada a sintomas psiquiátricos de início tardio

Autores

  • Júlio César Claudino dos Santos Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, São Paulo, SP, Brasil https://orcid.org/0000-0001-6543-481X
  • Luiza Sarsur Ribeiro Pontíficia Universidade Católica de Minas Gerais, PUC, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brasil https://orcid.org/0000-0001-7403-1932
  • Rafaella Iughetti da Costa Centro Universitário Christus, Unichristus, Fortaleza, CE, Brasil. https://orcid.org/0000-0001-8723-7892
  • Eduardo Bordignon Peccin Centro de Estudos José de Barros Falcão, CEJBF, Porto Alegre, RS, Brasil https://orcid.org/0000-0002-2927-4449
  • Paulo Andre Pera Grabowski Preceptor do Serviço de Psiquiatria do Hospital San Julian, Curitiba, PR, Brasil.

DOI:

https://doi.org/10.25118/2763-9037.2022.v12.386

Palavras-chave:

acúmulo de ferro no cérebro, NBIA, PKAN2

Resumo

Introdução: A neurodegeneração com acúmulo de ferro cerebral (NBIA) é um grupo heterogêneo de doenças genéticas raras que levam ao acúmulo de ferro nos gânglios da base, levando a inúmeras desordens neurológicas. Esta doença tem sido associada a muitos genes, sendo o PKAN2 o mais comum. O tratamento continua a ser maioritariamente sintomático e recomenda-se a abordagem baseada numa equipa multidisciplinar. Relato do caso: O caso apresentado é de um homem de 67 anos com acúmulo bilateral de ferro no globo pálido e delirium há 8 meses, além de disfunção visuoespacial e executiva e distúrbios comportamentais. A ressonância magnética do paciente mostrou anormalidades e o sinal "olho de tigre". Além disso, o tratamento de escolha foi a administração de antipsicóticos atípicos, que controlavam parcialmente o quadro do paciente. Discussão: A localização mais recorrente do acúmulo de ferro no cérebro é nos gânglios da base e está relacionada principalmente a mutações na pantotenato quinase 2 (PKAN2), que leva a manifestações psiquiátricas de progressão insidiosa e pode ser inferida quando o sinal é encontrado. o "olho do tigre" em uma ressonância magnética. Conclusão: O paciente foi diagnosticado com transtorno psicótico de início tardio, déficit cognitivo leve e síndrome parkisoniana. Não foram realizados testes genéticos para diagnosticar a etiologia. Portanto, o caso é considerado um NBIA de causa desconhecida com características atípicas e provável mutação ligada a PANK2.

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Publicado

2022-08-13

Como Citar

1.
Santos JCC dos, Ribeiro LS, Costa RI da, Peccin EB, Grabowski PAP. Neurodegeneração com acúmulo de ferro no cérebro associada a sintomas psiquiátricos de início tardio. Debates em Psiquiatria [Internet]. 13º de agosto de 2022 [citado 27º de setembro de 2022];12:1-11. Disponível em: https://revistardp.org.br/revista/article/view/386

Edição

Seção

Relato de caso